[A female patient with Werner's syndrome].
Аннотация
We describe a 42-year old female with Werner's syndrome, an autosomal recessive connective tissue disorder, characterised, in her case, by juvenile cataract, chronic ulcers on the feet, characteristic skin changes, a typical appearance of the face ('bird-like face'), severe deformities of the feet, generalised osteoporosis, soft tissue calcifications and a high pitched hoarse voice. Werner's syndrome has to be distinguished from systemic sclerosis in particular. No causal therapy is available.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.