Neuroradiology · 2017
Peripheral nerve ultrasound findings in mucolipidosis type 3.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mulroy Eoin, Chancellor Andrew M, Pelosi Luciana
Аннотация
PURPOSE: The mucolipidoses are rare autosomal recessive lysosomal storage disorders. Neurologic involvement in these conditions is generally thought to be limited to cognitive delay and entrapment neuropathies (primarily carpal tunnel syndrome). We sought to evaluate peripheral nerves in this condition using nerve ultrasound.
METHODS: We performed peripheral nerve ultrasound in two siblings with genetically confirmed mucolipidosis type 3 (alpha/beta).
RESULTS: Peripheral nerves in mucolipidosis type 3 (alpha/beta) exhibit multifocal enlargement.
CONCLUSION: The peripheral nerve ultrasound has a role in the evaluation of this, and possibly other lysosomal storage disorders.
METHODS: We performed peripheral nerve ultrasound in two siblings with genetically confirmed mucolipidosis type 3 (alpha/beta).
RESULTS: Peripheral nerves in mucolipidosis type 3 (alpha/beta) exhibit multifocal enlargement.
CONCLUSION: The peripheral nerve ultrasound has a role in the evaluation of this, and possibly other lysosomal storage disorders.