Pediatric research · 1984
Inherited lactic acidosis: correction of the defect in cultured fibroblasts.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Goodyer P R, Lancaster G A
Аннотация
We report a case of familial lactic acidosis, lethal in the newborn period. Studies in intact fibroblasts identified a defect in the oxidative pathway of pyruvate metabolism. Although assay of pyruvate dehydrogenase on cell sonicates was not appreciably reduced, flux through the enzyme and other mitochondrial multienzyme dehydrogenases was severely impaired in intact cells. Deficient lactate conversion to carbon dioxide could be repaired by the addition to the incubation medium of electron acceptors such as methylene blue (25 micrograms/ml) or dichlorophenolindophenol (25 micrograms/ml).