The Journal of pediatrics · 1984
Lipoamide dehydrogenase deficiency with primary lactic acidosis: favorable response to treatment with oral lipoic acid.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Matalon R, Stumpf D A, Michals K, Hart R D, Parks J K, Goodman S I
Аннотация
An 8-month-old boy with severe lactic acidosis was found to have lipoamide dehydrogenase deficiency. Treatment with thiamine, biotin, bicarbonate, protein restriction, and ketogenic diet failed to alleviate the lactic acidosis. Oral administration of lipoic acid 25 to 50 mg/kg produced dramatic improvement in lactic and pyruvic acidemia, which has continued for 2 years and which has been accompanied by clinical improvement.