Case reports in neurological medicine · 2013
A 29-year-old female with progressive myoclonus and cognitive decline.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Taylor D, Haynes H R, Graham A, Gerhand S, Kurian K M
Аннотация
Myoclonic epilepsy with red ragged fibres (MERRF) is a rare mitochondrial disorder presenting with progressive myoclonus, epilepsy, and cognitive decline. Here, the authors present a case of a 29-year-old lady presenting with myoclonus and describe the subsequent investigations that led to a diagnosis of MERRF. In addition, we examine her cognitive decline over a 9-year period, demonstrating a feature commonly seen in mitochondrial cytopathies.