MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1080/13816810802415256

Медицинская библиотека · Ophthalmic genetics · 2009

Uncommon associations with ataxia-telangiectasia: vitiligo and optic disc drusen.

Sari Ayça, Okuyaz Cetin, Adiguzel Ufuk, Ates Nurcan Aras

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Ataxia-telangiectasia (A-T) is an autosomal recessive condition presented by progressive cerebellar ataxia, oculocutaneous telangiectasia, humoral and cellular immunodeficiencies and a predisposition to malignancy. We report on a 13 years old male patient with the diagnosis of A-T associated with uncommon clinical features; optic disc drusen and vitiligo. To our knowledge, this is the first report of A-T associated with these findings.

Для цитирования: Sari Ayça, Okuyaz Cetin, Adiguzel Ufuk, Ates Nurcan Aras. Uncommon associations with ataxia-telangiectasia: vitiligo and optic disc drusen.. Ophthalmic genetics. 2009. DOI: 10.1080/13816810802415256.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.