Nature genetics · 2008
A cis-acting regulatory mutation causes premature hair graying and susceptibility to melanoma in the horse.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rosengren Pielberg Gerli, Golovko Anna, Sundström Elisabeth, Curik Ino, Lennartsson Johan, Seltenhammer Monika H, Druml Thomas, Binns Matthew, Fitzsimmons Carolyn, Lindgren Gabriella, Sandberg Kaj, Baumung Roswitha, Vetterlein Monika, Strömberg Sara, Grabherr Manfred, Wade Claire, Lindblad-Toh Kerstin, Pontén Fredrik, Heldin Carl-Henrik, Sölkner Johann, Andersson Leif
Аннотация
In horses, graying with age is an autosomal dominant trait associated with a high incidence of melanoma and vitiligo-like depigmentation. Here we show that the Gray phenotype is caused by a 4.6-kb duplication in intron 6 of STX17 (syntaxin-17) that constitutes a cis-acting regulatory mutation. Both STX17 and the neighboring NR4A3 gene are overexpressed in melanomas from Gray horses. Gray horses carrying a loss-of-function mutation in ASIP (agouti signaling protein) had a higher incidence of melanoma, implying that increased melanocortin-1 receptor signaling promotes melanoma development in Gray horses. The Gray horse provides a notable example of how humans have cherry-picked mutations with favorable phenotypic effects in domestic animals.