Neurology · 2004
Charcot-Marie-Tooth features and maculopathy in a patient with Danon disease.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Laforêt P, Charron P, Maisonobe T, Romero N B, Villard E, Sebillon P, Drouin-Garraud V, Dubourg O, Fardeau M, Komajda M, Eymard B
Аннотация
Аннотация не предоставлена источником.
Предметные рубрики MeSH
AdultCharcot-Marie-Tooth DiseaseCodon, NonsenseDNA Mutational AnalysisDiagnosis, DifferentialFrameshift MutationGenetic Predisposition to DiseaseGlycogen Storage Disease Type IIbHumansLysosomal-Associated Membrane Protein 2Lysosomal Membrane ProteinsMacular DegenerationMaleMuscle Fibers, SkeletalMuscle, SkeletalMuscular DiseasesMutationPeripheral Nerves