MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.ymgme.2003.12.004

Медицинская библиотека · Molecular genetics and metabolism · 2004

Genetic testing of glycogen storage disease type Ib in Japan: five novel G6PT1 mutations and a rapid detection method for a prevalent mutation W118R.

Kojima Kanako, Kure Shigeo, Kamada Fumiaki, Hao Kiyotaka, Ichinohe Akiko, Sato Kenichi, Aoki Yoko, Yoichi Suzuki, Kubota Mitsuru, Horikawa Reiko, Utsumi Akiko, Miura Masayoshi, Ogawa Shinji, Kanazawa Masaki, Kohno Yoichi, Inokuchi Mikako, Hasegawa Tomonobu, Narisawa Kuniaki, Matsubara Yoichi

СтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

We devised a simple method using a TaqMan fluorogenic probe for detection of a prevalent G6PT1 mutation W118R among Japanese patients with glycogen storage disease type Ib. The W118R mutation was detected in three of six newly diagnosed Japanese patients. The W118R-negative alleles were screened for causative mutations by sequencing analysis, revealing five novel mutations. The genetic tests using the simple TaqMan method coupled with sequencing analysis would facilitate the early diagnosis of this disorder.

Для цитирования: Kojima Kanako, Kure Shigeo, Kamada Fumiaki, Hao Kiyotaka, Ichinohe Akiko, Sato Kenichi, Aoki Yoko, Yoichi Suzuki, Kubota Mitsuru, Horikawa Reiko, Utsumi Akiko, Miura Masayoshi, Ogawa Shinji, Kanazawa Masaki, Kohno Yoichi, Inokuchi Mikako, Hasegawa Tomonobu, Narisawa Kuniaki, Matsubara Yoichi. Genetic testing of glycogen storage disease type Ib in Japan: five novel G6PT1 mutations and a rapid detection method for a prevalent mutation W118R.. Molecular genetics and metabolism. 2004. DOI: 10.1016/j.ymgme.2003.12.004.

Предметные рубрики MeSH

AdultAllelesAntiportersBase SequenceDNA Mutational AnalysisFemaleGenetic TestingGlycogen Storage Disease Type IHumansInfantJapanMaleMolecular Sequence DataMonosaccharide Transport ProteinsMutationNucleic Acid Amplification TechniquesTaq Polymerase
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.