MedElevator
Войти в исследования Translational stroke research · 2022
A Genome-Wide Association Study of Outcome After Aneurysmal Subarachnoid Haemorrhage: Discovery Analysis.
МетаанализСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaastra Ben, Alexander Sheila, Bakker Mark K, Bhagat Hemant, Bijlenga Philippe, Blackburn Spiros L, Collins Malie K, Doré Sylvain, Griessenauer Christoph J, Hendrix Philipp, Hong Eun Pyo, Hostettler Isabel C, Houlden Henry, IIhara Koji, Jeon Jin Pyeong, Kim Bong Jun, Li Jiang, Morel Sandrine, Nyquist Paul, Ren Dianxu, Ruigrok Ynte M, Werring David, Tapper Will, Galea Ian, Bulters Diederik
Аннотация
Candidate gene studies have identified genetic variants associated with clinical outcomes following aneurysmal subarachnoid haemorrhage (aSAH), but no genome-wide association studies have been performed to date. Here we report the results of the discovery phase of a two-stage genome-wide meta-analysis of outcome after aSAH. We identified 157 independent loci harbouring 756 genetic variants associated with outcome after aSAH (p < 1 × 10-4), which require validation. A single variant (rs12949158), in SPNS2, achieved genome-wide significance (p = 4.29 × 10-8) implicating sphingosine-1-phosphate signalling in outcome after aSAH. A large multicentre international effort to recruit samples for validation is required and ongoing. Validation of these findings will provide significant insight into the pathophysiology of outcomes after aSAH with potential implications for treatment.