American journal of medical genetics · 1989
Expanded phenotype and ethnicity in Setleis syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clark R D, Golabi M, Lacassie Y, Hall B, Seto S
Аннотация
Setleis syndrome, an autosomal recessive disorder characterized by "coarse" face, temporal cutis aplasia, double upper eyelashes, absent lower eyelashes, chronic conjunctivitis, and prominent thick lips, was reported previously in 8 Puerto Rican children. We report on 3 unrelated children (one mentally retarded) with Setleis syndrome who are not of Puerto Rican descent. Two of our patients had imperforate anus, which has not previously been reported. The evolution of the phenotype over time is illustrated.