Wiadomosci lekarskie (Warsaw, Poland : 1960) · 1990
[Leigh disease in a 17-year-old boy].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rujner J, Chruściel W T, Kulczycka H, Bednarczyk A
Аннотация
A boy aged 1.5 year with deficient weight and height, retardation of motor development, decreased muscle tonus, finger tremor and periodic tachypnoea without detectable respiratory system changes is presented. Gasometry demonstrated metabolic acidosis with respiratory alkalosis, high concentration of lactic acid in serum and cerebrospinal fluid, increasing metabolic acidosis after glucose load, and lack of hyperglycaemic response after alanine load, and cortical atrophy in CT. On the basis of these changes Leigh's disease was diagnosed.