MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.ymgme.2015.01.014

Медицинская библиотека · Molecular genetics and metabolism · 2015

Disease specific therapies in leukodystrophies and leukoencephalopathies.

Helman Guy, Van Haren Keith, Bonkowsky Joshua L, Bernard Genevieve, Pizzino Amy, Braverman Nancy, Suhr Dean, Patterson Marc C, Ali Fatemi S, Leonard Jeff, van der Knaap Marjo S, Back Stephen A, Damiani Stephen, Goldman Steven A, Takanohashi Asako, Petryniak Magdalena, Rowitch David, Messing Albee, Wrabetz Lawrence, Schiffmann Raphael, Eichler Florian, Escolar Maria L, Vanderver Adeline, GLIA Consortium

Consensus StatementСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Leukodystrophies are a heterogeneous, often progressive group of disorders manifesting a wide range of symptoms and complications. Most of these disorders have historically had no etiologic or disease specific therapeutic approaches. Recently, a greater understanding of the pathologic mechanisms associated with leukodystrophies has allowed clinicians and researchers to prioritize treatment strategies and advance research in therapies for specific disorders, some of which are on the verge of pilot or Phase I/II clinical trials. This shifts the care of leukodystrophy patients from the management of the complex array of symptoms and sequelae alone to targeted therapeutics. The unmet needs of leukodystrophy patients still remain an overwhelming burden. While the overwhelming consensus is that these disorders collectively are symptomatically treatable, leukodystrophy patients are in need of advanced therapies and if possible, a cure.

Для цитирования: Helman Guy, Van Haren Keith, Bonkowsky Joshua L, Bernard Genevieve, Pizzino Amy, Braverman Nancy, Suhr Dean, Patterson Marc C, Ali Fatemi S, Leonard Jeff, van der Knaap Marjo S, Back Stephen A, Damiani Stephen, Goldman Steven A, Takanohashi Asako, Petryniak Magdalena, Rowitch David, Messing Albee, Wrabetz Lawrence, Schiffmann Raphael, Eichler Florian, Escolar Maria L, Vanderver Adeline, GLIA Consortium. Disease specific therapies in leukodystrophies and leukoencephalopathies.. Molecular genetics and metabolism. 2015. DOI: 10.1016/j.ymgme.2015.01.014.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.