Pediatric and developmental pathology : the official journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society · 2015
Absent Aortic Valve in DiGeorge Syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bertsch Elizabeth C, Minturn Lucy, Gotteiner Nina L, Ernst Linda M
Аннотация
A 20-week-old fetus with the 22q11.2 deletion characteristic of DiGeorge syndrome is described with vertebral segmentation abnormalities and complex cardiovascular anomalies including an absent aortic valve. This is only the second known case of absent aortic valve in association with DiGeorge syndrome. We discuss the association of absent aortic valve with other conotruncal defects and the utility of fetal echocardiography in the diagnosis of DiGeorge syndrome.