Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics · 2015
Practical guidelines for managing adults with 22q11.2 deletion syndrome.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fung Wai Lun Alan, Butcher Nancy J, Costain Gregory, Andrade Danielle M, Boot Erik, Chow Eva W C, Chung Brian, Cytrynbaum Cheryl, Faghfoury Hanna, Fishman Leona, García-Miñaúr Sixto, George Susan, Lang Anthony E, Repetto Gabriela, Shugar Andrea, Silversides Candice, Swillen Ann, van Amelsvoort Therese, McDonald-McGinn Donna M, Bassett Anne S
Аннотация
22q11.2 Deletion syndrome (22q11.2DS) is the most common microdeletion syndrome in humans, estimated to affect up to 1 in 2,000 live births. Major features of this multisystem condition include congenital anomalies, developmental delay, and an array of early- and later-onset medical and psychiatric disorders. Advances in pediatric care ensure a growing population of adults with 22q11.2DS. Informed by an international panel of multidisciplinary experts and a comprehensive review of the existing literature concerning adults, we present the first set of guidelines focused on managing the neuropsychiatric, endocrine, cardiovascular, reproductive, psychosocial, genetic counseling, and other issues that are the focus of attention in adults with 22q11.2DS. We propose practical strategies for the recognition, evaluation, surveillance, and management of the associated morbidities.Genet Med 17 8, 599-609.