Journal of inherited metabolic disease · 1996
A fluorimetric enzyme assay for the diagnosis of Sanfilippo disease type A (MPS IIIA).
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Karpova E A, Voznyi YaV, Keulemans J L, Hoogeveen A T, Winchester B, Tsvetkova I V, van Diggelen O P
Аннотация
4-Methylumbelliferyl-alpha-D-N-sulphoglucosaminide (MU-alpha-GlcNS) was synthesized and shown to be a substrate for the lysosomal heparin sulphamidase. Sanfilippo A patients' fibroblasts (n = 42) and lymphocytes (n = 1) showed 0-3% of mean normal heparin sulphamidase activity; in total leukocytes from patients (n = 8) sulphamidase activity was clearly deficient. In fibroblasts from obligate heterozygotes for Sanfilippo A, the sulphamidase activity was reduced in 9 out of 10 cases. Heparin sulphamidase desulphates MU-alpha GlcNS to MU-alpha GlcNH2 and further hydrolysis during a second incubation is required to liberate 4-methylumbelliferone, which can be measured. Yeast alpha-glucosidase, which has low but sufficient alpha-glucosaminidase activity, was used to hydrolyse the reaction intermediate MU-alpha GlcNH2 to release 4-methylumbelliferone and free glucosamine.