Journal of inherited metabolic disease · 1993
A fluorimetric enzyme assay for the diagnosis of Sanfilippo disease type D (MPS IIID).
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
He W, Voznyi YaV, Boer A M, Kleijer W J, van Diggelen O P
Аннотация
4-Methylumbelliferyl-alpha-N-acetylglucosamine 6-sulphate was synthesized and shown to be a substrate for the lysosomal N-acetylglucosamine-6-sulphate sulphatase (GlcNAc-6S sulphatase). Fibroblasts and leukocytes from 3 different Sanfilippo D patients showed < 1% of mean normal GlcNAc-6S sulphatase activity. The enzymatic liberation of the fluorochrome from 4-methyl-umbelliferyl-alpha-N-acetylglucosamine 6-sulphate requires the sequential action of the GlcNAc-6S sulphatase and alpha-N-acetylglucosaminidase. A normal level of alpha-N-acetylglucosaminidase activity was insufficient to complete the hydrolysis of the reaction intermediate 4-methylumbelliferyl-alpha-N-acetylglucosaminide formed by the GlcNAc-6S sulphatase. A second incubation in the presence of excess alpha-N-acetylglucosaminidase is needed to avoid underestimation of the GlcNAc-6S sulphatase activity.