The Annals of thoracic surgery · 2011
Transforming growth factor-beta receptor type II mutation in a patient with bicuspid aortic valve disease and intraoperative aortic dissection.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Girdauskas Evaldas, Schulz Solveig, Borger Michael A, Mierzwa Marco, Kuntze Thomas
Аннотация
We report on a patient with familial bicuspid aortic valve disease operated on for proximal aortic aneurysm. The surgery was complicated by intraoperative aortic dissection. Multi-generational genetic analysis demonstrated a mutation in the transforming growth factor-beta receptor type II gene. This case confirms the clinical hypothesis that the proximal aortic disease has a genetic origin in some bicuspid aortic valve patients.
Предметные рубрики MeSH
Aortic DissectionAortic Aneurysm, ThoracicAortic ValveElective Surgical ProceduresFemaleFollow-Up StudiesGenetic Predisposition to DiseaseHeart Defects, CongenitalHeart Valve DiseasesHumansIncidental FindingsIntraoperative ComplicationsMiddle AgedMitral ValveMutationProtein Serine-Threonine KinasesRadiographyReceptor, Transforming Growth Factor-beta Type IIReceptors, Transforming Growth Factor betaRisk AssessmentTreatment OutcomeVascular Surgical Procedures