The New England journal of medicine · 2018
A Gain-of-Function Mutation in EPO in Familial Erythrocytosis.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zmajkovic Jakub, Lundberg Pontus, Nienhold Ronny, Torgersen Maria L, Sundan Anders, Waage Anders, Skoda Radek C
Аннотация
Familial erythrocytosis with elevated erythropoietin levels is frequently caused by mutations in genes that regulate oxygen-dependent transcription of the gene encoding erythropoietin ( EPO). We identified a mutation in EPO that cosegregated with disease with a logarithm of the odds (LOD) score of 3.3 in a family with autosomal dominant erythrocytosis. This mutation, a single-nucleotide deletion (c.32delG), introduces a frameshift in exon 2 that interrupts translation of the main EPO messenger RNA (mRNA) transcript but initiates excess production of erythropoietin from what is normally a noncoding EPO mRNA transcribed from an alternative promoter located in intron 1. (Funded by the Gebert Rüf Foundation and others.).