Neurology · 1979
Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT) in Gilles de la Tourette syndrome.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Merril C R, Leavitt J, Van Keuren M L, Ebert M H, Caine E D
Аннотация
Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT) and adenosine phosphoribosyltransferase (APRT) were examined from 11 individuals with Gilles de la Tourette syndrome, 10 of their first- or second-degree relatives, and 3 normal controls. It has been suggested that in some self-mutilating Tourette patients, HGPRT shows a time-related loss of activity at 4 degrees C, and an unusual isoelectrofocusing pattern. Although 3 patients experienced self-mutilation, no consistent abnormalities were found in the temperature-stability of their HGPRT at 4 degrees C and 70 degrees C, or in isoelectrofocusing of HGPRT purified by immunoprecipitation. An alteration of the purine metabolic pathway in Tourette syndrome has not been established.