Revista medica de Chile · 2014
[Overlapping features of frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis].
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lillo Patricia, Matamala José Manuel, Valenzuela Daniel, Verdugo Renato, Castillo José Luis, Ibáñez Agustín, Slachevsky Andrea
Аннотация
Recent genetic and neuropathologic advances support the concept that frontotemporal dementia (FTD) and amyotrophic lateral sclerosis (ALS) are overlapping multisystem disorders. While 10-15% of ALS patients fulfil criteria for FTD, features of motor neuron disease appear in approximately 15% of FTD patients, during the evolution of the disease. This overlap has been reinforced by the discovery of Transactive Response DNA Binding Protein 43 kDa (TDP43) inclusions as the main neuropathologic finding in the majority of ALS cases and almost a half of FTD cases. Also, an expansion in the intron of C9ORF72 (chromosome 9p21) has been identified in families affected by ALS, ALS-FTD and FTD. This review provides an update on the recent genetic and neuropathologic findings of ALS and FTD and a characterization of their clinical presentation forms, based on the current diagnostic criteria. Finally it underscores the importance of having a national registry of patients with ALS and FTD, to provide an earlier diagnosis and a multidisciplinary care.