Clinical and experimental immunology · 2023
Inborn errors of immunity with loss- and gain-of-function germline mutations in STAT1.
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Asano Takaki, Utsumi Takanori, Kagawa Reiko, Karakawa Shuhei, Okada Satoshi
Аннотация
STAT1 dysfunction causes a wide range of immune dysregulation phenotypes, which have been classified into four disease types, namely, (i) autosomal recessive (AR) complete STAT1 deficiency, (ii) AR partial STAT1 deficiency, (iii) autosomal dominant (AD) STAT1 deficiency, and (iv) AD STAT1 gain of function (GOF), based on their mode of inheritance and function. Disease types (i, ii, and iii) are caused by STAT1 loss-of-function (LOF) mutations, whereas disease type (iv) is caused by STAT1 GOF mutations. Therefore, the functional analysis of mutations is necessary for the precise diagnosis.