MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/bcr-2013-201757

Медицинская библиотека · BMJ case reports · 2014

Two siblings with unbalanced t(10;21) translocations and non-neuropathic neuropathic bladder.

Thyoka Mandela, Henderson Alex, Starzyk Bozena, Lall Anupam

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

We describe an unusual case of two siblings, aged 5 years and 5 months, with an unbalanced t(10;21) translocation and concomitant non-neuropathic neuropathic bladder abnormalities, whose father was a known balanced carrier of the translocation, t(10;21). Postnatally both siblings had normal spine and neurological examination. However, ultrasound scans and micturition cystourethrograms revealed grossly distended non-neuropathic neuropathic bladder. In both siblings, the bladder abnormalities responded to clean intermittent catheterisation. On follow-up, dimercaptosuccinic acid scans for both siblings showed equal split function with no scarring.

Для цитирования: Thyoka Mandela, Henderson Alex, Starzyk Bozena, Lall Anupam. Two siblings with unbalanced t(10;21) translocations and non-neuropathic neuropathic bladder.. BMJ case reports. 2014. DOI: 10.1136/bcr-2013-201757.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.