Two siblings with unbalanced t(10;21) translocations and non-neuropathic neuropathic bladder.
Аннотация
We describe an unusual case of two siblings, aged 5 years and 5 months, with an unbalanced t(10;21) translocation and concomitant non-neuropathic neuropathic bladder abnormalities, whose father was a known balanced carrier of the translocation, t(10;21). Postnatally both siblings had normal spine and neurological examination. However, ultrasound scans and micturition cystourethrograms revealed grossly distended non-neuropathic neuropathic bladder. In both siblings, the bladder abnormalities responded to clean intermittent catheterisation. On follow-up, dimercaptosuccinic acid scans for both siblings showed equal split function with no scarring.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.