Stem cell research · 2022
Generation of human induced pluripotent stem cell lines with HMOX1 promoter polymorphism and CRISPR/Cas9-mediated deletion of exon 50 of DMD gene.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polak Katarzyna, Stępniewski Jacek, Ścieżyńska Aneta, Podgórska Anna, Dulak Józef, Florczyk-Soluch Urszula
Аннотация
Duchenne muscular dystrophy (DMD), originating from the lack of functional dystrophin, clinically manifests as devastating disease of skeletal muscles with progressive cardiac involvement. HMOX1 promoter polymorphism may reflect different activity of heme oxygenase-1 (HO-1) that may be critical for DMD progression. Here we generated human induced pluripotent stem cell (hiPSC) lines from healthy donors-derived peripheral blood mononuclear cells with different variants of HMOX1 promoter (GT repeats), and engineered by CRISPR/Cas9-mediated deletion of exon 50 of DMD gene. Such in vitro model could add to molecular understanding of DMD and verify the prognostic value of HMOX1 promoter polymorphism.