Neurology · 2003
A novel mutation in the epsilon-sarcoglycan gene causing myoclonus-dystonia syndrome.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hjermind L E, Werdelin L M, Eiberg H, Krag-Olsen B, Dupont E, Sørensen S A
Аннотация
Two families were referred with different clinical diagnoses of dystonia. Twenty-four family members were examined clinically, and mutation analyses were performed. Most of the affected individuals had laryngeal myoclonus and more severe dystonia of the legs than usually reported in myoclonus-dystonia syndrome. Sequence analyses revealed a previously unreported deletion (974delC or R325X) in exon 7 in the epsilon-sarcoglycan gene in members of both families. The two families were found to be related.