Klinische Padiatrie · 2001
[Hyperthyroidism in early childhood and a very rare variant of glutaric aciduria: coincidence or causal relation?].
Клинический случайСравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Müller P, Buschmann J, Wagner L, Hoffmann G F
Аннотация
Hyperthyrosis is a rare disease in early childhood typically characterized by tachycardia, restlessness, elevated body temperature, failure to thrive, diarrhoea, goiter and a tendency to hyperglycaemia. A 3-year old boy presented with typical symptoms of thyrotoxicosis accompanied by ketotic hypoglycemia and excessively high glutaric acid excretion. To our knowledge this association has so far not been described. Specific defects responsible for glutaric aciduria types I & II were excluded. Our patient suffered from glutaric aciduria type III which was described once and is characterized by mild metabolic signs.