The New England journal of medicine · 2008
A gain-of-function mutation in the HIF2A gene in familial erythrocytosis.
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Percy Melanie J, Furlow Paul W, Lucas Guy S, Li Xiping, Lappin Terence R J, McMullin Mary Frances, Lee Frank S
Аннотация
Hypoxia-inducible factor (HIF) alpha, which has three isoforms, is central to the continuous balancing of the supply and demand of oxygen throughout the body. HIF-alpha is a transcription factor that modulates a wide range of processes, including erythropoiesis, angiogenesis, and cellular metabolism. We describe a family with erythrocytosis and a mutation in the HIF2A gene, which encodes the HIF-2alpha protein. Our functional studies indicate that this mutation leads to stabilization of the HIF-2alpha protein and suggest that wild-type HIF-2alpha regulates erythropoietin production in adults.