Медицинская библиотека · Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society · 2002

Familial essential tremor is not associated with SCA-12 mutation in southern Italy.

Nicoletti Giuseppe, Annesi Grazia, Carrideo Sara, Tomaino Carmine, Di Costanzo Alfonso, Zappia Mario, Quattrone Aldo

СтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

We investigated 30 patients with familial essential tremor (ET) for spinocerebellar ataxia type 12 (SCA-12) mutations. No patient presented a CAG repeat larger than 19, suggesting that familial ET and SCA-12 are distinct diseases.

Для цитирования: Nicoletti Giuseppe, Annesi Grazia, Carrideo Sara, Tomaino Carmine, Di Costanzo Alfonso, Zappia Mario, Quattrone Aldo. Familial essential tremor is not associated with SCA-12 mutation in southern Italy.. Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society. 2002. DOI: 10.1002/mds.10191.

Предметные рубрики MeSH

Alleles Chromosomes, Human, Pair 5 DNA Mutational Analysis Essential Tremor Female Genetics, Population Humans Italy Male Phosphoprotein Phosphatases Point Mutation Protein Phosphatase 2 Spinocerebellar Ataxias Trinucleotide Repeats

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения