European journal of human genetics : EJHG · 2012
A newly identified locus for benign adult familial myoclonic epilepsy on chromosome 3q26.32-3q28.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Yeetong Patra, Ausavarat Surasawadee, Bhidayasiri Roongroj, Piravej Krisna, Pasutharnchat Nath, Desudchit Tayard, Chunharas Chaipat, Loplumlert Jakrin, Limotai Chusak, Suphapeetiporn Kanya, Shotelersuk Vorasuk
Аннотация
Benign Adult Familial Myoclonic Epilepsy (BAFME) is an autosomal dominant disorder characterized by adult-onset cortical tremor or action myoclonus predominantly in the upper limbs, and generalized seizures. We investigated a Thai BAFME family. Clinical and electrophysiological studies revealed that 13 were affected with BAFME. There were a total of 24 individuals studied. Genetic analysis by genome-wide linkage study (GWLS) was performed using 400 microsatellite markers and excluded linkage of the previous BAFME loci, 8q23.3-q24.1, and 2p11.1-q12.2. GWLS showed that the disease-associated region in our Thai family was linked to a newly identified locus on chromosome 3q26.32-3q28. This locus represents the fourth chromosomal region for BAFME.