Internal medicine (Tokyo, Japan) · 2011
Criteria for early identification of aceruloplasminemia.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ogimoto Masaro, Anzai Keizo, Takenoshita Hiromasa, Kogawa Kazuhiko, Akehi Yuko, Yoshida Ryoko, Nakano Makiko, Yoshida Kunihiro, Ono Junko
Аннотация
A 52-year-old Japanese woman being treated for type 1 diabetes showed forgetfulness and microcytic anemia with a high serum ferritin concentration. Serum and brain radiological examinations revealed aceruloplasminemia, which was confirmed by genetic testing. Aceruloplasminemia is characterized by the triad of retinal degeneration, diabetes mellitus, and adult-onset disorder of the extrapyramidal system. Though physicians should treat such patients earlier, it is difficult to diagnose the disease before the presentation of neurological symptoms. Despite the presence of microcytic anemia, aceruloplasminemia patients usually have a high serum ferritin concentration due to the complete absence of ceruloplasmin ferroxidase activity. Thus, physicians should consider aceruloplasminemia when diabetic patients present with microcytic anemia and a high serum ferritin concentration.