MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1023/a:1010598109582

Медицинская библиотека · Journal of inherited metabolic disease · 2001

A common 2 bp deletion mutation in the glucose-6-phosphatase gene in Indian patients with glycogen storage disease type Ia.

Meaney C, Cranston T, Lee P, Genet S

СтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

This study reports a novel mutation which may be prevalent in Indian patients with glycogen storage disease type Ia.

Для цитирования: Meaney C, Cranston T, Lee P, Genet S. A common 2 bp deletion mutation in the glucose-6-phosphatase gene in Indian patients with glycogen storage disease type Ia.. Journal of inherited metabolic disease. 2001. DOI: 10.1023/a:1010598109582.

Предметные рубрики MeSH

DNAExonsGene DeletionGlucose-6-PhosphataseGlycogen Storage Disease Type IHumansIndiaPolymerase Chain ReactionPolymorphism, Single-Stranded ConformationalSequence Analysis, DNA
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.