Neuromuscular disorders : NMD · 2000
A missense mutation T487N in the myophosphorylase gene in a Spanish patient with McArdle's disease.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rubio J C, Martín M A, Campos Y, Cabello A, Arenas J
Аннотация
A heterozygous C-to-A substitution at codon 487, changing a highly conserved threonine to an asparagine (T487N) was identified in two siblings with McArdle's disease who were also heterozygous for the nonsense mutation at codon 49 (R49X). Our data further expand the genetic heterogeneity in patients with McArdle's disease.