Neurologic clinics · 2000
Glycogen storage myopathies.
СтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tsujino S, Nonaka I, DiMauro S
Аннотация
The glycogen storage myopathies are caused by enzyme defects in the glycogenolytic or in the glycolytic pathway affecting skeletal muscle alone or in conjunction with other tissues. The authors review recent findings in this area, including a new entity, aldolase deficiency, and the wealth of molecular genetic data that are rapidly accumulating. Despite this progress, genotype-phenotyp3 correlations are still murky in most glycogen storage myopathies.