MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1080/21678421.2025.2539895

Медицинская библиотека · Amyotrophic lateral sclerosis & frontotemporal degeneration · 2025

The use of genetic testing in amyotrophic lateral sclerosis (ALS): a practical approach.

Chaouch Amina, Crook Ashley, Douglas Andrew G L, McDermott Christopher J, Al-Chalabi Ammar, McNeill Alisdair, Bedford Jennifer, Howard Jade, MacLeod Rhona

СтатьяОбзорПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a rare and fatal neurodegenerative disease thought to be precipitated by genetic, environment and lifestyle factors. In the UK, whole genome sequencing has become available to all people living with ALS, regardless of their family history or age of onset of disease. However, there is currently no formal guidance on how to deliver genetic counseling and testing in busy mainstream clinics. This article offers practical suggestions to clinicians who may wish or need to discuss genomic testing. As more clinical trials and targeted gene therapies develop, it is likely that conversations will evolve, reflecting the dynamic nature of this important and complex field.

Для цитирования: Chaouch Amina, Crook Ashley, Douglas Andrew G L, McDermott Christopher J, Al-Chalabi Ammar, McNeill Alisdair, Bedford Jennifer, Howard Jade, MacLeod Rhona. The use of genetic testing in amyotrophic lateral sclerosis (ALS): a practical approach.. Amyotrophic lateral sclerosis & frontotemporal degeneration. 2025. DOI: 10.1080/21678421.2025.2539895.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.