Medicina · 2013
[Guidelines for diagnosis, monitoring and treatment of Fabry disease].
Аннотация на английскомСтатьяКлинические рекомендацииПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Consenso de Médicos de AADELFA y GADYTEF, Neumann Pablo, Antongiovanni Norberto, Fainboim Alejandro, Kisinovsky Isaac, Amartino Hernán, Cabrera Gustavo, Carmona Sergio, Ceci Romina, Cicerán Alberto, Choua Martín, Doxastakis Griselda, De Maio Sonia, Ebner Roberto, Escobar Ana María, Ferrari Gustavo, Forrester Mariano, Guelbert Norberto, Luna Paula, Marchesoni Cinthia, Masllorens Francisca, Politei Juan, Reisin Ricardo, Ripeau Diego, Rozenfeld Paula, Serebrinsky Graciela, Tarabuso Ana Lía, Trípoli Juan
Аннотация
Fabry disease is an X-linked hereditary lysosomal storage disorder caused by deficiency of the enzyme alpha-galactosidase A. Knowledge about this disease, and its medical management, has made remarkable progress in the last decade, including the development of its specific treatment. This guide was developed by medical professionals from various specialties involved in the care of patients with Fabry disease. The discussion and analysis of the available scientific evidence, coupled with the experience of each of the participants, has allowed us to develop the concepts included in this guide in order to provide a useful tool for all professionals who care for patients with Fabry disease.