TSitologiia i genetika · 2009
[Study of the association of genotype and phenotype features of the pathogenesis of Huntington's chorea].
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hryshchenko N V, Kucherenko A M, Patskun E I, Livshyts' L A
Аннотация
Direct molecular-genetic analysis of CAG- and CCG-polymorphism has been carried out in 37 patients with Huntington disease (HD) clinical diagnosis. Heterozygote expanded HD alleles were found in 33 patients, in 4 cases DNA-analysis did not confirm the preliminary clinic diagnosis. Twenty asymptomatic high risk carriers were analyzed, 11 individuals inherited HD chromosome. Linkage disequilibrium between expanded CAG-alleles and the (CGG)10-allele of IT15gene in the group of HD-patients from Ukraine has been displayed. The significant differences in CAG-repeat sex-determined instability inheritance have been revealed. The genetic factors associated with the HD age of onset have been analyzed.