Hua xi kou qiang yi xue za zhi = Huaxi kouqiang yixue zazhi = West China journal of stomatology · 2026
[Whole genome sequencing and analysis of familial nonsyndromic congenital tooth agenesis].
СтатьяАннотация на английскомКлинический случайНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zheng Yuemei, Wang Dan, Jiang Tongyang, Yang Danqu, Lu Hong
Аннотация
Congenital tooth agenesis impairs masticatory function and aesthetics and adversely affects craniofacial development. Although largely considered genetic in origin, its exact etiology remains unclear. This study reports three familial cases of nonsyndromic congenital tooth agenesis (NSTA). Whole genome sequencing (WGS) revealed five pathogenic variants: filamins-B (FLNB) (c.5186C>A, p.Ser1729Ter), methylcrotonyl coenzyme a carboxylase 2 (MCCC2) (c.91C>T, p.Gln31Ter; c.484C>T, p.Gln162Ter; c.340C>T, p.Gln114Ter), laminin subunit alpha 2 (LAMA2) (c.1084A>T, p.Arg362Ter), cathepsin C (CTSC) (c.748C>T, p.Arg250Ter), and chromatin remodeling protein microrchidia family CW-type zinc finger 4 (MORC4) (c.1726C>T, p.Arg576Ter). Among these variants, LAMA2 was associated with a severe tooth agenesis phenotype. The findings offer novel clues toward understanding the etiopathogenesis of this condition.