MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Beijing da xue xue bao. Yi xue ban = Journal of Peking University. Health sciences · 2005

[Laminopathies--one gene, multiple diseases].

Song Shu-juan, Zhang Yuan-zhi, Zhong Nanbert

Аннотация на английскомСтатьяОбзорПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Laminopathies are genetic diseases that encompass a wide spectrum of phenotypes with diverse tissue pathologies and result mainly from mutations in the LMNA gene encoding nuclear lamin A/C. To date, at least 9 different human diseases, which superficially seem to share little with one another, result from LMNA mutations. The position of the mutation within LMNA appears to be associated with the phenotypes. This review gives an overview of genotype-phenotype relationship and describes recent advances in animal models and pathogenic mechanisms.

Для цитирования: Song Shu-juan, Zhang Yuan-zhi, Zhong Nanbert. [Laminopathies--one gene, multiple diseases].. Beijing da xue xue bao. Yi xue ban = Journal of Peking University. Health sciences. 2005.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.