Molecular psychiatry · 2013
Evidence that duplications of 22q11.2 protect against schizophrenia.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rees E, Kirov G, Sanders A, Walters J T R, Chambert K D, Shi J, Szatkiewicz J, O'Dushlaine C, Richards A L, Green E K, Jones I, Davies G, Legge S E, Moran J L, Pato C, Pato M, Genovese G, Levinson D, Duan J, Moy W, Göring H H H, Morris D, Cormican P, Kendler K S, O'Neill F A, Riley B, Gill M, Corvin A, Wellcome Trust Case Control Consortium, Craddock N, Sklar P, Hultman C, Sullivan P F, Gejman P V, McCarroll S A, O'Donovan M C, Owen M J
Аннотация
A number of large, rare copy number variants (CNVs) are deleterious for neurodevelopmental disorders, but large, rare, protective CNVs have not been reported for such phenotypes. Here we show in a CNV analysis of 47 005 individuals, the largest CNV analysis of schizophrenia to date, that large duplications (1.5-3.0 Mb) at 22q11.2--the reciprocal of the well-known, risk-inducing deletion of this locus--are substantially less common in schizophrenia cases than in the general population (0.014% vs 0.085%, OR=0.17, P=0.00086). 22q11.2 duplications represent the first putative protective mutation for schizophrenia.