MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/bf01800232

Медицинская библиотека · Journal of inherited metabolic disease · 1992

Bone marrow transplantation for Sanfilippo disease type B.

Vellodi A, Young E, New M, Pot-Mees C, Hugh-Jones K

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Allogeneic bone marrow transplantation was performed on twins with Sanfilippo B disease. They were the first two patients with this disorder to undergo the procedure. There was definite evidence of engraftment as shown by conversion to donor blood group antigen and tissue type, and increased leukocyte alpha-glucosaminidase activity. Nine years post transplant, neither twin is as handicapped as her untreated brothers were at the same age, although in one twin hyperactivity and behavioural problems, characteristic of the disorder, are present. Details of the twins' intellectual development and growth, their alpha-glucosaminidase activity and urinary glycosaminoglycan excretion are reported.

Для цитирования: Vellodi A, Young E, New M, Pot-Mees C, Hugh-Jones K. Bone marrow transplantation for Sanfilippo disease type B.. Journal of inherited metabolic disease. 1992. DOI: 10.1007/bf01800232.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.