American journal of human genetics · 1991
Human beta-galactosidase gene mutations in morquio B disease.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oshima A, Yoshida K, Shimmoto M, Fukuhara Y, Sakuraba H, Suzuki Y
Аннотация
Three different beta-galactosidase gene mutations--a 273Trp----Leu (mutation F) in both families, 482Arg----His (mutation G) in one family, and 509Trp----Cys (mutation H) in the other family--were identified in three patients with Morquio B disease who were from two unrelated families. Restriction-site analysis using StuI, Nsp(7524)I or RsaI confirmed these mutations. In human fibroblasts, mutation F expressed as much as 8% of the normal allele's enzyme activity, but the other mutations expressed no detectable enzyme activity. We conclude that the unique clinical manifestations are specifically associated with mutation F, a common two-base substitution, in this disease.