Journal of medical genetics · 1991
Normal MPS excretion, but dermatan sulphaturia, combined with a mild Maroteaux-Lamy phenotype.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tønnesen T, Gregersen H N, Güttler F
Аннотация
A mildly affected Maroteaux-Lamy patient is described. Electrophoretic separation of acid mucopolysaccharides (MPS) in the urine showed an increased excretion of dermatan sulphate in spite of a normal total excretion of MPS.