American journal of medical genetics · 1991
Mapping of a cerebellar degeneration related protein and DXS304 around the fragile site.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hirst M C, Bell M V, MacKinnon R N, Watson J E, Callen D, Sutherland G, Dahl N, Patterson M N, Schwartz C, Ledbetter D
Аннотация
We have localized the gene encoding a cerebellar degeneration related (CDR) protein to a region proximal to the fragile site close to DXS98 and DXS105. This gene is polymorphic with the enzyme RsaI and therefore also provides a new genetic marker in this region. We have refined the localization of the locus DXS304 distal to the breakpoint in a patient suffering from Hunter disease. This confirms the localization of DXS304 distal to the fragile site previously suggested by linkage studies and localizes the fragile X mutation to a relatively small region between the Hunter breakpoint and the breakpoint in another hybrid B17.