MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/bf01799684

Медицинская библиотека · Journal of inherited metabolic disease · 1990

Carrier detection for Sanfilippo A syndrome.

Stone J, Brimble A, Pennock C A

СтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Leukocytes from 21 obligate carriers in 12 Sanfilippo A families and 49 normal controls were assayed for heparan sulphamidase (EC 3.10.1.1) at 55 degrees C. At this assay temperature the results show an absolute distinction between heterozygous carriers and the normal controls.

Для цитирования: Stone J, Brimble A, Pennock C A. Carrier detection for Sanfilippo A syndrome.. Journal of inherited metabolic disease. 1990. DOI: 10.1007/bf01799684.

Предметные рубрики MeSH

Clinical Enzyme TestsFemaleGenetic Carrier ScreeningHumansHydrolasesLeukocytesMaleMass ScreeningMucopolysaccharidosesMucopolysaccharidosis IIITemperatureUnited Kingdom
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.