Prenatal diagnosis · 1988
First trimester prenatal diagnosis of Sanfilippo disease (MPSIII) type B.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Minelli A, Danesino C, Lo Curto F, Tenti P, Zampatti C, Simoni G, Rossella F, Fois A
Аннотация
Two pregnancies of a family at risk for Sanfilippo disease type B were monitored in the first trimester. In one case an affected fetus was diagnosed on chorionic villi by the assay of N-acetyl-alpha-D-glucosaminidase and confirmed on cultured fibroblasts from the aborted fetus. Pathological findings are also reported and compared with changes observed later in life. The disease was excluded in the second pregnancy.