Prenatal diagnosis · 1987
First-trimester prenatal diagnosis of Sanfilippo C disease.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Di Natale P, Pannone N, D'Argenio G, Gatti R, Ricci R, Lombardo C
Аннотация
At 10 weeks' gestation, chorionic villus biopsy was obtained from a woman at risk for Sanfilippo type C disease. Acetyl-CoA: alpha-glucosaminide N-acetyltransferase activity was markedly deficient. The pregnancy was terminated at 12 weeks' gestation and follow-up study on fetal fibroblasts confirmed the diagnosis.