Медицинская библиотека · Prenatal diagnosis · 1987

First-trimester prenatal diagnosis of Sanfilippo C disease.

Di Natale P, Pannone N, D'Argenio G, Gatti R, Ricci R, Lombardo C

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

At 10 weeks' gestation, chorionic villus biopsy was obtained from a woman at risk for Sanfilippo type C disease. Acetyl-CoA: alpha-glucosaminide N-acetyltransferase activity was markedly deficient. The pregnancy was terminated at 12 weeks' gestation and follow-up study on fetal fibroblasts confirmed the diagnosis.

Для цитирования: Di Natale P, Pannone N, D'Argenio G, Gatti R, Ricci R, Lombardo C. First-trimester prenatal diagnosis of Sanfilippo C disease.. Prenatal diagnosis. 1987. DOI: 10.1002/pd.1970070811.

Предметные рубрики MeSH

Adult Biopsy Chorionic Villi Female Humans Mucopolysaccharidoses Mucopolysaccharidosis III Pregnancy Pregnancy Trimester, First Prenatal Diagnosis Risk Factors

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения