Journal of personalized medicine · 2021
Malignant Arrhythmogenic Role Associated with RBM20: A Comprehensive Interpretation Focused on a Personalized Approach.
СтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Jordà Paloma, Toro Rocío, Diez Carles, Salazar-Mendiguchía Joel, Fernandez-Falgueras Anna, Perez-Serra Alexandra, Coll Monica, Puigmulé Marta, Arbelo Elena, García-Álvarez Ana, Sarquella-Brugada Georgia, Cesar Sergi, Tiron Coloma, Iglesias Anna, Brugada Josep, Brugada Ramon, Campuzano Oscar
Аннотация
The RBM20 gene encodes the muscle-specific splicing factor RNA-binding motif 20, a regulator of heart-specific alternative splicing. Nearly 40 potentially deleterious variants in RBM20 have been reported in the last ten years, being found to be associated with highly arrhythmogenic events in familial dilated cardiomyopathy. Frequently, malignant arrhythmias can be a primary manifestation of disease. The early recognition of arrhythmic genotypes is crucial in avoiding lethal episodes, as it may have an impact on the adoption of personalized preventive measures. Our study performs a comprehensive update of data concerning rare variants in RBM20 that are associated with malignant arrhythmogenic phenotypes with a focus on personalized medicine.