Iranian journal of child neurology · 2018
Type 0 Spinal Muscular Atrophy in rare association with congenital Contracture and generalized osteopenia.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Singh Aditi, Dalal Poonam, Singh Jasbir, Tripathi Pooja
Аннотация
Spinal muscular atrophy (SMAs) is a group of rare autosomal recessive diseases in which there is degeneration of alpha motor neurons in the spinal cord leading to progressive distal motor weakness. Here we report a case of type 0 SMA in a female neonate born at the Department of Pediatrics, PGIMS, Rohtak (Haryana) India, associated with generalized osteopenia and bony deformity in form of unilateral club foot. It may be emphasized that diagnosis of SMA should be kept in mind as a differential in cases of unexplained severe generalized hypotonia and severe respiratory compromise immediately after birth.