Therapeutische Umschau. Revue therapeutique · 2018
[A selection of advances in neuromuscular medicine].
СтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peyer Kauffmann Anne-Kathrin, Wilder-Smith Einar
Аннотация
A selection of advances in neuromuscular medicine Abstract. Significant developments in the realm of neuromuscular medicine have occurred in both non-invasive diagnostics as well as treatments. Whole body muscle MRI can detect disease specific patterns and lead to the implementation of direct molecular genetic diagnostics. Bedside neuromuscular ultrasound can assist in diagnosing inflammatory neuropathies even in some cases enabling the omission of nerve biopsy and lumbar puncture. Specific antibodies aid in the classification and management of acquired autoimmune diseases. First effective genetic therapies for monogenetic neuromuscular illnesses are now available for spinal muscular atrophy and familial transthyretin amyloidosis. This overview aims to highlight select new diagnostic and therapeutic achievements in the realm of neuromuscular medicine.